Distrofia muscular congÉnita por dÉficit de laminina alfa 2. a propÓsito de un caso.

Introducción
Bajo la denominación Distrofia muscular congénita (DMC) se agrupan un conjunto heterogéneo de enfermedades de herencia autosómica recesiva cuyas manifestaciones clínicas están presentes desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. La forma clásica de la DMC tiene 2 subtipos: DMC con déficit de merosina o merosina negativa y DMC sin déficit de merosina o merosina positiva.
Observación clínica
Descripción del caso: niña de 10 meses, sin antecedentes familiares, parto a término eutócico, con disminución del movimiento fetal durante las últimas semanas. Remitida al servicio de Rehabilitación a los dos meses por no presentar un desarrollo motor normal desde el día del parto. Exámen clínico: hipotonía global con reflejo flexor plantar bilateral, llanto débil, ausencia de control cefálico. Pruebas complementarias (5 meses): CPK 1843, EMG hallazgos compatibles con miopatía crónica, Neurografía normal, biopsia muscular (6 meses) déficit de merosina. Diagnóstico: DMC con déficit de merosina MDC1A. Tratamiento rehabilitador: movilización para mantenimiento del recorrido articular, estimulación psicomotriz para intentar conseguir control cefálico y de tronco. Evolución: tras 7 meses de tratamiento logra controlar el tronco e inicia el control cefálico en sedestación, inicio del volteo con ayuda. Pronóstico: corta esperanza de vida por gran riesgo de infecciones respiratorias.
Conclusiones
La terapia física no puede detener el progreso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscualr afectado, por lo que el objetivo es mantener la calidad de vida, buscar un desarrollo psicomotriz normal y evitar complicaciones respiratorias.

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